近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心合作开发的人类癌症可变剪接知识库（ASCancer Atlas）正式上线。该研究成果以“ASCancer Atlas: a comprehensive knowledgebase of alternative splicing in human cancers”为题在国际学术期刊Nucleic Acid Research 在线发表。 

　　过去十年大量的研究表明，可变剪接异常与肿瘤的发生、发展以及耐药密切相关。剪接失调伴随着许多关键生物学过程改变，涵盖几乎所有的癌症特征。随着对致癌性异常剪接研究的不断累积，迫切需要全面整合实验验证的癌症特异性剪接事件及其功能轴信息，以便从全局角度更好地了解可变剪接调控机制。为此，国家生物信息中心研究团队开发了ASCancer Atlas知识库，为研究人员提供了一个较为完善的人类癌症可变剪接信息资源。 

　　目前，ASCancer Atlas主要收集两类癌症相关剪接事件：实验验证的剪接事件和计算方法推断的剪接事件。首先，基于610篇已公开发表的文献，人工审编了2,006条实验验证的癌症特异性剪接事件，共涉及29个人类癌症原发性位点及60种癌症亚型。每个异常剪接事件都记录了其相对完整的功能轴，主要包括上游调控机制、剪接事件注释、下游致癌作用以及可能的治疗策略。此外，它还整合了约两百万个计算推断的剪接事件，涵盖33种TCGA癌症类型以及31种GTEx正常组织类型。最后，数据库还提供了一系列可视化和在线分析工具用于进一步探索这些剪接事件的潜在调控机制、临床相关性以及衍生的药物反应。 

　　ASCancer Atlas开发了一系列用户友好的网页，以支持研究人员交互式浏览、检索、可视化、分析和下载人类癌症可变剪接资源。ASCancer Atlas是第一个较为全面的人类癌症可变剪接知识库，为全方位研究癌症中的剪接失调提供数据和信息支撑。随着越来越多的剪接变异体被识别为癌症治疗的靶标，ASCancer Atlas将为人类癌症研究提供更多增值服务。 

　　北京基因组研究所（国家生物信息中心）博士研究生吴松及黄悦为本文共同第一作者，鲍一明研究员、刘肇祺研究员与李茹姣高级工程师为共同通讯作者。本工作得到国家重点研发专项、中科院战略性先导科技专项及国家自然科学基金等项目资助。 

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