该项目为我所承担的科技部国际合作项目，国外合作单位美国Case Western Reservation University。项目旨在发现和定位在高海拔藏族人群中形成高血氧饱和度和较高婴儿成活率的相关基因及其影响这两种表现型的SNPs，从而增加对于世居甚至低海拔人群对于高原的适应机制的了解，并研究将其转化成临床鉴定的可能性和手段。

项目最终目标是为改善高原藏族人民的健康和降低婴儿死亡率，以及其他人群在高海拔区域从事活动的生理可能性，提供有效的基因检测手段，造福于高海拔生活的藏胞和前往者。

目前项目组已获得合作方提供的藏族DNA、资料、和高血氧饱和度的候选基因。通过对57例高海拔样品的关联分析，发现ACE和EPAS1两个基因的多个相邻SNP位点分别与血管紧张素转化酶的活力及血红蛋白的水平显著相关。提示这两个基因对于形成高海拔适应性的可能贡献，为进一步的大范围研究提供重要的线索和依据。项目正在进行中。