人内源性逆转录病毒(Human endogenous retroviruses， HERVs)是远古时期外源性逆转录病毒感染宿主生殖细胞或胚胎干细胞并整合到人类基因组上的前病毒序列。其遵循孟德尔定律，约占人类基因组的8%。HERVs以前一直被认为是无用的“DNA垃圾”，但随着多组学及大数据的飞速发展，HERVs已被证明在正常生理和病理发展等重要生命过程中发挥了极其重要的作用。近年来，越来越多的科学家致力于研究HERVs在各种疾病进程扮演的角色，并揭示了大量的关联关系，这些关联的整合和挖掘对HERVs领域的研究及其在疾病诊断治疗方面的应用具有重要价值和意义。目前，尚无HERVs与疾病关联的整合平台，亟需开发一个综合平台整合这些关联，为研究人员提供良好的知识获取、挖掘及利用服务。

　　近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）陈非研究团队和肖景发研究团队等合作开发的HERVs与疾病关联知识库（HervD Atlas）正式上线。该研究成果以“HervD Atlas: A Curated Knowledgebase of Associations Between Human Endogenous Retroviruses and Diseases”为题在国际学术期刊Nucleic Acid Research 在线发表。

　　HervD Atlas整合目前已发表的超过250篇HERVs相关疾病研究文献数据，通过人工审编获得60,726条高质量的HERVs-疾病关联条目，涵盖了21,790种HERVs，149种疾病和610个受影响基因。该数据库系统整合HERVs、疾病和基因的关联信息，构建了交互式知识图谱，为关联知识整合及推断提供了界面友好的可视化平台。

　　总之，HervD Atlas是HERVs与疾病研究关联知识的全面系统整合，为从事医学、病毒学、基因组学等研究领域的科研人员提供了良好的知识获取、挖掘以及再利用平台，将极大促进我们了解HERVs在人类疾病中的作用，并为针对HERVs的诊断、宿主导向治疗新策略研究提供重要的科学依据。

　　中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）助理研究员李翠丹、研究生钱启衡、闫程浩、助理研究员路明明和军科院微生物与流行病研究所李林研究员为本文共同第一作者，陈非研究员和肖景发研究员为共同通讯作者。本工作得到了中科院战略性先导科技专项、国家自然科学基金和国家重点研发计划等项目资助。

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