2016年第5期Genomics, Proteomics & Bioinformatics（GPB）出版了Big Data and Precision Medicine （大数据与精准医学）专刊，由中国科学院北京基因组研究所雷红星研究员和方向东研究员担任本期特邀编辑。目前，“精准医学”已成为包括中国在内许多国家生物医学领域的一面旗帜。随着大数据时代的来临，如何充分开发、利用多组学数据，将其作为精准医学依据，并用于个性化医疗是生物医学领域有待解决的重要问题。本期内容涵盖了多位科学家对精准医学的认识、表观基因组、靶向药物治疗、癌症与精准医学等诸多问题，并对大数据背景下的精准医学进行了科学展望。

　　本期共发表文章8篇，包括1篇观点，1篇点评，4篇综述，1篇研究性文章及1篇会议报道，均为邀请来稿：

　　1． 2016年8月13日，中国科学院北京基因组研究所和中国科学院北京生命科学研究院联合主办了第五届青年生物信息PI研讨会，聚焦生物信息学及其在前沿研究中大数据整合和挖掘方面的应用。会议吸引了80多名生物信息学领域的专家到会，为大家提供了一个高效的交流平台，深入探讨了生物信息学在精准医学中的作用和存在的问题。我们邀请20余位PI为大家总结了研讨会参会者的主要观点，希望引导出更多的讨论来帮助有关方面策划新的计划和开展新的合作。

　　2． 美国卫理公会医院研究所、康奈尔大学陈开富博士等对染色体上H3K4me3富集区域宽度变化的相关研究进行了点评。H3K4me3是染色体上可能出现的几百种组蛋白修饰中的一种，过去的研究主要关注H3K4me3的富集强度。然而，近期发表于Cell、Nature Genetics、Nature等杂志的多篇论文陆续揭示了染色体上相当数量的 H3K4me3富集区域可以变得异常宽广、每个区域覆盖数十万个碱基对。他们认为，H3K4me3 富集区域的宽度变化具有重要的分子生物学功能，可能编码一些尚未知晓的表观调控机制。

　　3． 2014年，位于英国的牛津纳米孔技术公司（Oxford Nanopore Technologies) 推出了世界上最小的测序仪——MinION。桑格研究所宁泽民博士等人综述介绍了该纳米孔测序仪MinION的基本结构、工作原理和数据特征；重点分析了长片段、高误差数据的组装，与PacBio 组装进行比较，并介绍了目前的应用状况及展望了该仪器的发展前景。MinION具有便携性、经济性和数据的快速产生性，一经推出，即获得了广泛关注，具有很好的应用前景。

　　4． 作为全球肿瘤死亡因素的罪魁祸首，肺癌是一种由多因素综合诱发的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌病人约占肺癌患者的 85%。因此，非小细胞肺癌发病的分子机制研究是十分重要，而长链非编码 RNA（long non-coding RNA，lncRNA）的异常表达与非小细胞肺癌的发生发展有着密切的关系。中科院动物所周光飚博士等综述介绍了lncRNA的发现史、特性、功能以及它们在非小细胞肺癌早期诊断、分期或者预后和药物治疗中的作用等，方便研究者们对lncRNA与非小细胞肺癌关系的研究探索。

　　5． 阿尔兹海默症（Alzheimer’s Disease, AD）是一种慢性神经退行性疾病，早期症状表现为短时记忆丧失，随着病情发展，病人症状主要表现为语言障碍、迷失方向感等。中科院北京基因组所雷红星博士等综述了精准医疗下的AD，为AD的研究提供了新的思路。他们认为，针对AD病人不同的亚群应采用相对应的干预策略。而亚群分类可基于患者的一些常规信息及其他生理信息，包括年龄、性别、受教育程度、基因组、外周血标志物等。只有全方位收集患者的信息，才能更好地对AD病人进行精确细分，从而更深层次认识AD的发病机制，最终针对每种AD病人亚型进行有效的精准治疗。

　　6． 药物基因组学是研究和评估特定药物反应相对应的特定基因变异，是精准医学的重要组成部分。浙江大学、浙江加州国际纳米技术研究院陈枢青博士等综述讨论了多个造成个体药物反应差异的重要基因多态性位点，如编码I相药物代谢酶CYP家族中的CYP2D6基因等可能产生的功能影响、不同地区群体分布的频率差异，探讨了在药物相互作用时药物代谢酶与转运蛋白间的协同效应等。他们认为，随着对药物基因组学的深入研究，特定药物造成不同种族间不同个体间的药物反应差异的遗传变异应该是药物开发、伴随诊断试剂开发和临床用药指导等可依靠的重要标志物。

　　7． 微生物研究网络广泛应用于微生物组学16SrRNA的数据分析。然而，由于宏基因组研究中庞大的基因群，重建和分析完整的微生物基因网络成为一个相当棘手的问题。清华大学江瑞博士带领的团队将微生物基因组比对到功能单元上，以便重建和分析微生物功能网络。并且，基于Ⅱ型糖尿病患者及健康对照肠内微生物组的深度测序结果，他们设计了两种统计方法推断功能单元的相互关系，建立起一个相对全面的功能网络。这项研究为Ⅱ型糖尿病患者与肠内微生物组相互关系的研究提供了一个新的思路。

　　8． 天津医科大学、国家癌症临床研究中心李慧博士报道了9月22至24日在天津召开的“第一届中美肿瘤精准医学高峰论坛”的主要内容。在此次高峰论坛中，来自中美两国的5位院士及全球肿瘤学领域专家、学者肿瘤学领域最受关注的精准医学进行了深入研讨。大会充分聚焦肿瘤精准医学，就肿瘤精准医疗的政策和管理、投资、研究平台建设、肿瘤基因组学研究、生物大数据、精准免疫治疗、肿瘤精准医疗的临床应用等多个当下全球肿瘤防治前沿热点话题，通过大会报告的形式进行了探讨。会议期间还举办了高通量测序和生物大数据及生物信息学分析培训班。这次会议极大得加强了领域内研究者的交流与合作，促进了肿瘤精准医学领域的发展。