日前，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心公布了国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目资助名单，其中由中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）联合北京大学、清华大学、复旦大学、郑州大学和中国科学院生态环境研究中心申报的《表观基因组学检测技术研发与临床应用研究》项目获得了资助，该项目由基因组所杨运桂研究员任首席科学家，负责项目整体实施。 

　　该项目将研发 “临床应用表观遗传学研究的创新型工具和技术”这一重大关键共性技术。表观遗传学是后基因组时代生命科学和临床医学应用研究中国际竞争最激烈的前沿领域。ENCODE，Roadmap和HEP等人类表观基因组计划重点研究正常细胞和组织的表观基因组图谱，但疾病的表观基因组计划进展缓慢。发展面向临床应用的、高效和特异的表观基因组测序和分析技术是疾病表观基因组学的研究发展方向。 

　　项目针对含量低的核酸化学修饰、新型核酸化学修饰及实现痕量甚至单细胞样本的表观基因组测序技术进行研发，获得具有自主知识产权的面向临床应用DNA 和 RNA 甲基化及组蛋白修饰的测序新技术，开发配套试剂和分析软件，利用这些新技术绘制小鼠和人胚胎发育各阶段、我国代表性多民族个体及乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤的细胞和组织表观基因组图谱，提供国际通用和临床可参考的表观基因组图谱，有效整合并共享多维表观基因组学大数据，为解析我国疾病发生的精准表观遗传可塑性机理提供前提条件和核心基础。 

　　该项目将获得正常与异常细胞和组织的时空动态多维表观基因组学图谱和数据，包括民族演化各类群、胚胎到个体发育各个阶段及肝癌和乳腺癌等恶性肿瘤。需解决的关键技术问题是开发临床应用表观遗传学研究的创新型工具和技术，包括 DNA 和 RNA 甲基化修饰、编码和非编码 RNA剪接和组蛋白修饰的全新测序与研究方法，提高检测精准性、分辨率、灵敏度和覆盖度，降低检测费用，实现痕量甚至单细胞临床样品高效检测。重点研发面向临床应用的 DNA 和 RNA 甲基化及组蛋白修饰的测序新技术，绘制小鼠和人胚胎发育各阶段、各民族类群及乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤的细胞和组织表观基因组图谱，有效整合并共享多维表观基因组学大数据。 

    通过项目实施，将对表观基因组学理论和测序有一个全新的认识，填补国内外在表观遗传学研究领域的空白。尤其是DNA甲基化、RNA甲基化和组蛋白修饰测序新技术的研发将为疾病发生的表观遗传学研究注入新鲜血液。项目研究成果将为获得疾病表观基因组学图谱变异规律提供新的技术路线。为肝癌和乳腺癌等疾病的预防、早期诊断和治疗提供理论依据，也为其他重大疾病的研究提供重要的理论参考。