4月27日，国家自然科学基金委员会生命科学部重大项目——“中国人群若干群体的基因组多态性研究”结题验收评审会在京召开。验收专家组由来自中科院生物物理所、昆明动物所、遗传发育所、中国医学科学院基础医学研究所、中国人民解放军军事医学科学院、山东大学医学院、北京大学生命科学学院的7位专家组成，中科院陈润生院士任专家组组长。会议由国家自然科学基金委员会自然生命科学部五处谷瑞生处长主持。生命学部常务副主任杜生明出席了会议并做重要讲话。

验收会上，专家组成员认真审阅了项目和课题结题报告，听取了项目及课题组的汇报并进行了提问和深入讨论。经评定，专家组一致认为该项目圆满完成了项目计划任务，一致同意该项目通过验收，评定成绩为特优。

该项目由中科院北京基因组研究所曾长青研究员主持，复旦大学、深圳华大基因研究院、中科院马普学会计算生物学伙伴研究所分别作为四个课题的负责单位共同参与。经过4年的研究工作，项目在中国人群的基因组多态性研究方面获得一系列突出进展，包括：在藏族人群发现高原适应的关键基因EPAS1特异单体型对于低氧状态下保持血红蛋白含量具有重要意义；发现藏族中PPARγ等多个基因和位点与低氧适应功能相关；发现维吾尔族人群是由高加索和东亚人的祖先混合形成的；确定傣族人群是从最初的亚洲人群中分化形成的；还建立了汉族遗传差异图谱，揭示了我国汉族人群的南北差异和江浙沪地区汉族的混合特征；发现了人群拷贝数变异的突变热点及候选倒位多态的基因组分布规律；进行了多种表型、体质特征和疾病等性状的分子标记物和基因网络的构建；揭示了东亚人群正选择基因EDAR的突变对东亚人群汗腺密度、毛发粗度等的影响；建立了中国人群急性淋巴细胞白血病（AML）的分类模型；建立和完善了大量的生物信息学研究方法，开发了多个软件，建立了多个中国人群遗传多态性数据库。项目组发表论文86篇，其中多篇高水平论文发表在Science、Cell、PNAS、Genome Research、Blood、AJHG等期刊，并获得7项专利授权。

在项目执行期间，各课题组培育了大批青年人才，包括培养博士32人、硕士13人，获得省部级自然科学一等奖一人次。此外，项目组还开展了广泛的国际交流并同多家国外单位进行了深入合作，并成功举办第一届中国人群遗传多样性会议（1st GDCP，Genome Diversity of Chinese Populations）。