摘自：人民网 记者：朱广菁　 

　  人类基因图谱犹如地基，而表观遗传学图谱好似栋梁；未来3年，典型动植物样本全基因组表观遗传学图谱将完成绘制，这意味着与人类疾病关联、与遗传信息关联的遗传学指标的所有位点，均被确定和注释。

　　当今，国际基因组学前沿与热点研究有哪些？我国这一领域的科学群体有何作为？国际基因组学大会2009年10月20日~23日在北京举行，本报记者采访了大会主席、中国科学院北京基因组研究所副所长、研究员于军，研究员杨运桂、方向东、雷红星。

　　表观遗传学热度持续飙升

　　“提取人体皮肤细胞体外培养，纠正其突变基因，进而诱导分化成血液细胞，再输入人体医治白血病和地中海贫血等血液系统疾病……这就是中科院北京基因组研究所目前正在进行的‘胚胎干细胞表观遗传学研究’”。

　　方向东做了一个比喻：人类基因图谱犹如地基，而表观遗传学图谱好似栋梁，这两个图谱对医治人类疑难病症缺一不可。他说，未来3年，典型动植物标本全基因组和表观遗传学图谱将完成绘制，这意味与人类疾病关联、与遗传信息关联的遗传学指标的所有位点，均被确定并注释。

　　方向东介绍说，早在1939年，表观遗传学概念由发育学家Conrad Waddington提出；1975年，Robin Holliday对表观遗传学做出比较系统的界定：它不符合传统的孟德尔遗传规律的核内遗传概念，是研究在没有DNA序列变化情况下，可经有丝分裂和减数分裂等遗传方式在细胞和个体世代间传递，从而引起基因表达或表型的改变的生命信息。近10年，表观遗传学持续升温。1998年和2003年，欧盟和美国分别启动表观遗传组学研究计划；2005年中国科技部开始启动表观遗传学方面研究工作，我国科学家多项研究成果已经发表于《细胞》、《自然》等国际权威学术刊物；中科院北京基因组研究所正在致力于建立新一代测序平台的高通量表观遗传学技术体系，随着这些技术的进一步完善和逐步推广，将有利促进我国表观遗传学研究计划顺利实施。

　　个性化治疗“啃”癌症“硬骨头”

　　“现阶段，国际基因组学的前沿与热点，主要集中在人类个体差异与疾病易感性问题上，其中更多的研究瞄准癌症，以及肥胖症、糖尿病等危害人类健康的常见疾病。”

　　于军表示，基因组学研究对于人类社会的意义不言而喻，它是生命科学的前沿，是开路先锋，是驱动这一学科发展的动力。他解释说，基因组学是研究每个生物所有基因的学问，包括测定和分析物种的变化、差异，以及损伤修复；而此中的难题是，科学家不仅需搞清物种个体基因，尚需理清其与环境等因素的关系与影响。不仅于此，就个性化医疗而言，其海量DNA数据的存储以及其中所涉及的隐私问题，又从社会与伦理等方面提出新的思考。

　　杨运桂主攻DNA损伤修复科研方向。他在介绍国内外该领域研究进展时做了这样一个比喻：基因组学研究，如同人类从地球上观看星空，以前只能观察到个别最明亮的星星，如今是将整个星空作为一个整体，研究个体与个体以及个体与整体间纷繁复杂的关联与作用。他说，高等生物已进化出一套由众多DNA损伤修复因子和细胞周期调控蛋白构成的基因组稳定性维护体系，而维持遗传物质基因组稳定性的重要因子，其功能缺失可引起基因组在3个方面的变化：基因组变异、表观遗传学改变、基因表达失控，从而导致基因组不稳定和基因突变。他说，当今，基因组学为攻克癌症这道世界级难题带来曙光。比如以DNA损伤修复因子及其相关功能途径为药物靶标的靶向药物，是当前肿瘤药物研究的前沿焦点，将为更加安全、有效的个性化肿瘤药物治疗提供科学依据。

　　生物信息学“演算”数据内在关联

　　“人体内3万个基因构成一个关联网，而这个网是动态的且牵一发而动全身，生物信息学就是依据基因组学已获取的海量数据进行分析、整合，进而在更复杂层面研究人类疾病并进行有针对性的药物设计和个性化医疗……”

　　雷红星强调，如今在生命科学、生物技术以及临床医学等研究领域，离开基因组信息、离开生物信息学，将寸步难行。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　  来源：《大众科技报》