中央机构编制委员会办公室于2003年11月28日批复同意成立中国科学院北京基因组研究所（简称“北京基因组所”）。研究所在“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”（1998年8月成立）的基础上整合“北京华大基因研究中心”（1999年7月成立）部分员工组建，逐步发展壮大。2019年11月13日，中央编办批复同意北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子。现任所长为杨运桂研究员。 

北京基因组所的定位为：面向人民生命健康、生物数据与信息安全等国家重大战略需求及生命科学前沿，不断突破基因组学理论、方法和技术的瓶颈，发展表观遗传调控和复杂性状解析等新理论和新技术，成为基因组学原始创新研究基地；重点研发生物数据和信息存储汇交、安全管理、知识发现关键核心技术，构建国际一流的基因组学和生物信息科学中心；持续推动生命组学和大数据科学在健康科学产业的研发与转化应用，为实现重大/常见疾病的个体化精准防诊治奠定理论和技术基础。 

根据学科发展前沿和国家重大需求，北京基因组所先后组建了“基因组科学与信息”“精准基因组医学”两个院重点实验室和“国家基因组科学数据中心”。“十四五”时期，北京基因组所不断优化科研方向，布局空间组学和解码技术、生物信息学与大数据技术、生命组学与健康保障3个主攻方向，组学大数据未来展示技术、单分子核酸测序技术和数字健康技术3个新兴前沿方向和未来技术。为了加速推动国家生物信息中心建设，组建数据资源部、信息计算部、信息安全部、未来技术部和健康科学部五大科研部门。  

近年来，北京基因组所取得一系列重要科技创新成果，在基础研究原始创新、关键核心技术攻关、科技成果转化、科学数据库建设与管理等方面取得了令人瞩目的成就。 

在基础研究原始创新方面，首次揭示了人类胚胎发育的基因组激活机制，阐明哺乳动物基因组中基因表达的时间和空间顺序，揭示了转座子推动人类进化的新机制；构建了第一个中国北方汉族人群参比基因组，并完成中国人群遗传变异图谱绘制；开拓了肿瘤微进化的研究新方向；揭示了白血病致病与耐药的基因组新机制；发现了巨核细胞新亚型，揭示了巨核细胞功能及空间多样性。 

在关键核心技术攻关方面，研发了3种先进的RNA甲基化测序技术及分析算法，为研究生命活动的表观遗传调控规律提供了有效的分析工具；开发了基因组与复杂表型关联算法，在法医分子表型刻画领域取得了系统性的研究进展；研发新一代胚胎筛查技术，实现了在临床辅助生殖的应用。相关成果入选2017年中国生命科学研究领域十大进展及科技部、基金委引领关键领域前沿突破的“中国基础研究前沿”系列丛书。 

在科技成果转化方面，“Y染色体中特异性甲基化位点作为癌症诊断标志物的应用”“筛选优良发育囊胚的方法”和儿童急性髓系白血病“低剂量化疗联合细胞因子治疗“新方案等科技成果相继落地转化，“RecQL4基因高表达作为靶点在制备抗胃癌药物中的应用”等3项专利成果加入“生物医药专利池”集中运营，并不断培育优秀科技成果，促进科技技术转变为现实生产力。 

在科学数据库建设与管理等方面，研发了我国首个组学原始数据归档库GSA，获Springer Nature和Elsevier等几乎所有国际主流出版集团认可，汇交数据超16PB，解决了我国生物数据传输、存储与共享无高水平权威平台可用的瓶颈问题；2019年获科技部和财政部批复建设国家基因组科学数据中心，建成了有国际影响力的生物大数据中心，连续五年被国际同行称为“全球主要生物数据中心”之一；新冠疫情暴发后第一时间发布2019新型冠状病毒信息库（RCoV19），始终保持全球最新最完整的新冠病毒基因组数据动态更新，并提供丰富的冠状病毒在线分析服务，为疫情的防控和溯源提供了有力的科技数据支撑，荣获“全国科技系统抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号；2022年5月，受科技部委托，承担国家人类遗传资源信息管理备份任务，保障国家人类遗传资源信息安全。

北京基因组所高度重视人才队伍建设，引进了一批领军人才和优秀青年人才。2020年，获批国家创新人才培养示范基地。截至2024年1月底，正高级专业技术人员36人，副高级专业技术人员35人；现有欧洲科学院院士1人，国家杰出青年科学基金获得者3人，国家优秀青年基金获得者3人，国家百千万人才工程入选者5人，北京市杰出青年科学基金获得者3人。 

北京基因组所现设有生物学、基础医学等2个专业一级学科博士及硕士研究生培养点，基因组学、生物信息学、遗传学、生物化学与分子生物学、精准医学等5个专业二级学科博士及硕士研究生培养点，并设有生物学专业一级学科博士后流动站。截至2022年8月，有在读研究生293人，其中博士生172人（含留学生3人），硕士生121人；另有与中丹学院联合培养研究生36人。 

多年来，北京基因组所承担了国家“973”计划、“863”计划、国家重点研发计划、国家自然科学基金重大项目、创新研究群体项目、中科院战略性先导科技专项以及国际重大科技计划等重大科研任务多项。参与完成了人类基因组计划（HGP）、单体型图计划（HapMap）；独立完成了中国超级杂交水稻基因组计划，牵头国家自然科学基金委“微进化过程中的多基因作用机制”重大研究计划和中科院中国人群精准医学研究计划等一系列重大科学项目。在Cell、Nature、Science、Nature Genetics、Nature Cell Biology、Nature communications、PNAS 等国际高水平学术期刊上共发表SCI论文近2000篇，获得国家自然科学奖等国家级奖励3项，北京市科技进步奖等省部级奖励40余项，获授权专利90项、软件著作权108项。 

北京基因组所联合巴基斯坦、俄罗斯、沙特、泰国的四家科研机构于2018年10月成立国际生物多样性与健康大数据联盟（Global Biodiversity and Health Big Data Alliance, 简称BHBD联盟），旨在促进全球生物多样性与健康大数据的开放共享。2020年1月，BHBD联盟成为国际科学组织联盟（Alliance of International Science Organizations, ANSO）的国际专题网络成员。目前，已有来自12个国家的28家成员单位加入BHBD联盟，联盟的国际影响力正在不断提升。 

北京基因组所与中国遗传学会共同主办英文学术期刊《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics），于2003年创刊，刊载来自世界范围内组学、生物信息学及相关领域的优质稿件。该刊现为中国科学引文数据库（CSCD）和中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、PubMed / MEDLINE、Scopus等数十家数据库收录，获“中国科技期刊卓越行动计划”资助（2019–2023）。 

面向未来，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）将瞄准学科前沿重大问题，聚焦国家战略需求，坚持高起点、高标准，集学科、人才、项目、平台建设于一体，组织开展多学科协同创新，致力于实现基因组学重大科学问题和关键核心技术突破、国家生物信息高效管理，用5至10年时间建成国际领先的创新研究团队，实现研究所发展的新跨越，为人民生命健康和国家生物信息管理做出重大贡献。