中央机构编制委员会办公室于2003年11月28日批复同意成立中国科学院北京基因组研究所。研究所在“中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心”（1998年8月成立）的基础上整合“北京华大基因研究中心”（1999年7月成立）部分员工组建。2019年11月13日，中央编办批复同意北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子。2024年4月中国科学院党组任命国家生物信息中心（以下简称“中心”）的领导班子。现任中心主任为杨运桂研究员。
中心主要承担我国生物信息大数据统一汇交、集中存储、安全管理与开放共享，以及支撑前沿交叉研究和转化应用等工作；广泛开展国际合作，推动全球生物信息共享与治理。
根据学科发展前沿和国家重大需求，中心先后组建了“基因组科学与信息”“精准基因组医学”两个中国科学院重点实验室、“所级公共技术服务中心”；2019年6月，获科技部、财政部联合批复建设“国家基因组科学数据中心”；2024年4月，为全面转型加速建设国家生物信息中心，设立计算生物学部、数据资源部、工具开发部、应用发展部、信息安全部、生信服务部和运维保障部七个科研业务部门。
多年来，中心参与完成了具有重大国际影响力的人类基因组计划（HGP）和单体型图计划（HapMap），独立完成了中国超级杂交水稻基因组计划，牵头完成了国家自然科学基金委“微进化过程中的多基因作用机制”重大研究计划等国家和中国科学院部署的重大科研任务。在Cell、Nature、Science、Nature Genetics、Nature Cell Biology、Nature Medicine、Nature Communications、PNAS 等国际高水平学术期刊上共发表SCI论文2200多篇，获得国家自然科学奖等国家级奖励3项、北京市科技进步奖等省部级奖励40余项，获授权专利99项、软件著作权163项。在基础研究原始创新、核心关键技术研发和科学数据库建设与管理等方面取得一系列重要科技创新成果，多项成果入选2017年、2020年、2023年中国科学十大进展和2023年中国生命科学十大进展，以及科技部、基金委引领关键领域前沿突破的“中国基础研究前沿”系列丛书。
围绕中心建设，建成了涵盖9大类超100个数据库的组学数据资源体系，被国际权威期刊《核酸研究》称为“全球主要生物数据中心”之一。其中，组学原始数据归档库GSA汇聚了生物数据近60PB，被国际出版集团Elsevier、Wiley和Springer Nature等指定/认可，2023年入选全球核心生物数据资源，促进了我国生命科学组学数据的统一管理与开放共享，推动了我国与国际社会的深度交流合作。创建了2019新型冠状病毒信息库，实时跟踪、整合全球最新病毒基因组数据，动态监测新冠病毒变异、传播与演化，为182个国家/地区的访客提供超200亿条数据下载服务，为我国和全球科技抗疫提供了有力的科技数据支撑。该工作写入国务院《抗击新冠肺炎疫情的中国行动》白皮书。2022年5月，中心受科技部委托承担国家人类遗传资源信息管理备份任务，建成国家人类遗传资源信息管理备份与发布共享的一体化平台，实现了我国人类遗传资源信息一次递交、多系统共用的功能，为科研人员备份与发布共享人类遗传资源信息数据提供了便捷通道。
中心与中国遗传学会共同主办英文学术期刊《基因组蛋白质组与生物信息学报》（Genomics, Proteomics & Bioinformatics），于2003年创刊，刊载来自世界范围内组学、生物信息学及相关领域的优质稿件。该刊现为中国科学引文数据库（CSCD）和中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、PubMed / MEDLINE、Scopus等数据库收录，获“中国科技期刊卓越行动计划”资助（2019-2028）。
中心2018年10月联合巴基斯坦、俄罗斯、沙特、泰国的四家科研机构发起成立国际生物多样性与健康大数据联盟（简称BHBD联盟），已发展了来自17个国家的35个成员单位，搭建了生物多样性与健康大数据的国际合作网络。
中心高度重视人才队伍建设，引进了一批领军人才和优秀青年人才。2020年，获批国家创新人才培养示范基地。截至2024年12月底，正高级专业技术人员36人，副高级专业技术人员35人；现有欧洲科学院外籍院士1人、国家杰出青年科学基金获得者3人、国家优秀青年基金获得者3人、国家百千万人才工程入选者5人、北京市杰出青年科学基金获得者3人。
中心现设有生物学、基础医学2个专业一级学科博士及硕士研究生培养点，生物信息学、基因组学、生物化学与分子生物学、精准医学4个专业二级学科博士及硕士研究生培养点，并设有生物学专业一级学科博士后流动站。截至2024年11月，在读研究生362人，其中博士生193人（含留学生2人），硕士生169人。
中心正在牵头承担中国科学院战略性先导科技专项“多维大数据驱动的中国人群精准健康研究”和 “生物大数据核心技术与系统研发”，国家重点研发计划“生物安全关键技术研究”“前沿生物技术”“基础科研条件与重大科学仪器设备研发”“干细胞和器官修复”重点专项项目等一系列重大科研任务。
面向未来，中心将秉持“边建设、边运行、边服务”理念，聚焦国家战略需求，以中心张家口基础设施为依托，建设数据资源体系与多语种创新智能生态，加强核心数据资源与自主可控软件系统建设，聚焦研发AI生物数据语料底座、算法工具及大模型，搭建国际生物大数据合作网络，不断提升中心数据存储、管理和应用能力，为生命科学研究和生物产业发展提供信息与技术支撑。
