近日，国家生物信息中心-国家基因组科学数据中心开发的蛋白质组关联研究知识库 PWAS Atlas 正式上线。相关研究以“PWAS Atlas: a comprehensive knowledgebase of proteome-wide association studies”为题，在学术期刊Nucleic Acids Research在线发表。

全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）发现了大量与复杂性状和疾病相关的遗传变异，但如何将其转化为对功能蛋白及疾病机制的认识，仍面临严峻挑战。蛋白质组关联研究（Proteome-Wide Association Study，PWAS）通过整合蛋白质数量性状位点（pQTL）与GWAS数据，揭示遗传调控的蛋白质丰度与复杂性状之间的关联，可为解析疾病分子机制及发现靶点提供重要途径。然而，现有PWAS研究成果较为分散，缺乏统一整合与标准化管理平台，限制了相关成果的系统利用和深入挖掘。针对这一问题，国家生物信息中心推出PWAS Atlas，集全蛋白质组关联研究数据整合、大规模PWAS标准化分析及交互式可视化于一体，旨在为复杂疾病遗传机制解析、候选生物标志物研究及潜在治疗靶点探索提供重要的知识底座。

PWAS Atlas采用文献人工审编与大规模计算分析相结合的策略，累计收录118篇文献和841个GWAS数据集的40,609条蛋白质–性状关联记录，涉及4,585个基因/蛋白质、763种性状/疾病以及6类人体组织，形成可检索、可比较、可追溯的蛋白质–性状关联知识资源。平台提供多维数据浏览、检索、可视化等服务，支持研究人员从基因/蛋白质、疾病表型及组织等维度探索PWAS关联信息；利用可交互的基因-蛋白质-组织–性状关联知识图谱展示不同生物学实体间的关联关系。此外，平台提供在线比较分析模块，支持同时比较2至5个基因/蛋白质或疾病表型的关联特征，识别疾病共享或特异候选蛋白。未来，研究团队将加强PWAS Atlas与GWAS Atlas、TWAS Atlas和EWAS Atlas等多组学关联知识库的有机整合，推动复杂疾病跨组学关联信息的系统解析与综合利用。

国家生物信息中心硕士研究生吕芳明、特别研究助理钱启衡为本文共同第一作者，国家生物信息中心高级工程师曾瀞瑶和肖景发研究员为共同通讯作者。本研究得到中国科学院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、北京市科技新星计划及国家自然科学基金等项目资助。

PWAS Atlas工作流程概览

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