基因组平台是所级中心测序技术支撑和技术开发部门，负责生物样品核酸提取和检测、文库构建、上机测序和基本数据处理、生物样品库维护等任务，装备先进的NGS高通量测序技术平台（HiSeq2000、HiSeq3000、HiSeq4000和Ion Proton）、单分子测序仪（PacBio RSII）以及核酸质谱仪Agena（原Sequenom MassArray），可开展基因组从头测序、基因组重测序、转录组测序、小RNA测序、甲基化测序、ChIP-seq测序、单细胞基因组和单细胞转录组测序、外显子组测序、全长转录本测序、高通量SNP检测等技术服务。通过多年的经验积累和技术开发，在微量样品测序、RNA甲基化测序、大片段Mate-paired文库构建、全长转录本测序研究等方面，平台保持技术领先。

　　基因组平台特色技术有：

　　一、微量样品测序

　　1.DNA测序：起始量低至1ng；

　　2.DNA甲基化测序：起始量低至100ng；

　　3.转录组测序：总RNA起始量低至100ng；

　　4.ChIP-seq测序：起始量低至5ng；

　　5.全外显子组测序：起始量低至50ng；

　　二、RNA甲基化测序

　　RNA 5mC甲基化测序检测；

　　三、大片段Mate-paired文库构建

　　1.1-15kb文库构建；

　　2.35kb文库构建；

图1. 1-15kb Mate-paired文库构建流程

　　图2. 35kb文库构建及末端测序流程

　　四、全长转录本测序

　　1.基于SMART技术的全长转录本文库构建；

　　2.多个样品（单细胞）barcode混合构建全长转录本文库；

　　3.PacBio测序平台测定获取全长转录本序列及数据分析；

　　图3. PacBio全长转录本测序分析流程

　　图4. PacBio全长转录本研究基因可变剪接优势示意图

　　五、复杂基因组测序解决方案

　　1.综合运用小片段文库测序、Mate-paired文库测序及Fosmid 35kb文库测序，组装Contig、构建Scaffold；

　　2.利用三代PacBio测序平台，获得长读长（>10kb）序列数据，整合二代测序数据，组装基因组精细图。