2016圣诞节之际,Genomics, Proteomics & Bioinformatics 2016年第6期正式在线出版,本期共发表文章6篇,包括1篇点评,1篇资源综述,3篇研究性文章和1篇方法类文章。具体介绍如下:
1. Jerry L. Workman博士(美国斯托瓦斯医学研究所)等人对组蛋白巴豆酰化阅读器结构域的相关研究做出了点评。不同阅读器对于组蛋白修饰中巴豆酰化的识别机制这一问题我们还不甚了解。近日,李海涛博士和David Allis博士研究团队在Nature Chemical Biology发文,将巴豆酰化阅读器从溴结构域及YEATS结构域扩展到双PHD指状结构域,研究表明溴结构域、YEATS结构域和双PHD指状结构域具有不同的阅读偏好性,双PHD指状结构域可以通过利用疏水环境和协同氢键识别较大的酰基化修饰,例如巴豆酰化。他们认为,更好地了解这些组蛋白修饰阅读机制有助于我们进一步解析组蛋白修饰在染色质重塑和调控基因转录过程中的作用。
2. 随着测序技术的不断进步,血液病领域的测序数据产量呈指数增加,由此诞生了诸多血液病和红细胞相关的数据库,为血液学科学研究提供了诸多研究靶点,并且为临床诊断、治疗提供了充足的数据储备和科学依据。我所方向东博士等人针对红细胞和红细胞相关血液病的数据库进行系统性汇总,概述了它们的主要内容、基本特征和初级使用方法,希望能够帮助血液学相关科研人员、临床医生以及想要了解该领域的其他人员进一步了解白血病、贫血症、纯红细胞再生障碍性贫血和正常红细胞发育等,同时希望能增加人们使用公共数据库的意识。
3. 一型糖尿病(Type 1 diabetes mellitus, T1D)是一种自身免疫系统缺陷导致的疾病。为了系统地探讨T1D患者体内T淋巴细胞的组成,贺建奎博士(南方科技大学)等人使用高通量免疫组库测序技术分析了T1D患者和非T1D对照 [对照包括二型糖尿病(T2D)和非糖尿病] 样本中的所有T淋巴细胞受体(T cell receptor, TCR),发现T1D患者 TCR的多样性相比于对照组明显降低,且存在更多由于单一T淋巴细胞扩增形成的大克隆(highly-expanded clones, HEC),同时在不同的T1D患者中发现了一些共享的HEC。该方法有可能成为一个重要的工具,用于评估和检测T1D以及其他自身免疫系统疾病,如可使用多样性作为指标,来区分不同类型的糖尿病等。
4. 冠心病是一类复杂疾病,其遗传机制涉及基因间的非线性相互作用,全基因组单核甘酸多态性数据为全面解析复杂疾病的多基因互作及致病分子通路提供了机遇。饶绍奇博士(广东医科大学)等人对英国威康信托基金会病例控制协会提供的冠心病数据进行了深度挖掘,采用了logistic核机器回归模型、基因互作分析、网络拓扑学分析等,识别与冠心病有关的易感通路和功能模块,发现甘油脂代谢通路(hsa00561)、粘多糖生物合成通路(hsa00532)等六条生物学通路与冠心病显著关联,进一步富集分析得到6个功能模块富集到磷脂酶C活性(GO:0004629)和细胞粘附分子(CAMs)的结合(GO:0050839)等GO条目,提示多种不同疾病的分子机制可能有交叉,表明冠心病致病分子机制涉及多个生物学通路和以功能模块形式发挥功能的遗传变异。该研究发展和完善了复杂疾病易感通路和风险功能模块识别的分析框架,为其他疾病研究提供了新思路。
5. 蛋白大小是一项重要的生化指标。Axel Tiessen博士(墨西哥CINVESTAV Unidad Irapuato)等人研究发现不同的世系在蛋白长度、外显子结构和结构域数量上有显著的不同。植物特异性蛋白比植物在其他真核种系中的保守同源蛋白要小;植物基因仅含有动物基因一半的外显子,而且平均包含的结构域也比动物少。后生动物蛋白由~10个小外显子(~176 个核苷酸nt)编码。链形植物平均只有~5.7个中等大小外显子(~230nt)。多细胞物种通过编码更多的外显子数量得到更大的蛋白,而大多数单细胞生物采用更大的外显子(>400 nt)。与真核生物平均值相比,植物拥有更多但是却更小的蛋白质。这暗示着进行光合作用的生物具有特异性,提示我们应该特别关注一下进化驱动力对植物的基因组和蛋白质组的作用,这为进一步阐明植物蛋白质组进化上的变化规律奠定了基础。
6. 肠道菌群对于人类的健康和疾病发生起重要作用,排泄物中的DNA是大多数人类肠道微生物研究的第一手来源。Nar Singh Chauhan博士(印度Maharshi Dayanand University)等人开发了一种快速、有效、无偏好性且经济划算的分离高分子量(>23 kb)元基因组DNA的方法(每mg粪便55.8 ± 3.8 ng)。这种方法能够很好地适用于新鲜或者冻存的排泄物;与其他测试的DNA提取方法相比,用这种方法提取排泄物元基因组DNA保留了物种丰度,并且没有微生物偏好性,平衡了质量、数量、用户友好性和经济划算等诸多因素;可适用于免培养法分析人类肠道菌群,为人类肠道菌群研究提供了一个强有力的能克服提取排泄物元基因组DNA诸多障碍的新途径。不过,该方法用于其他物种时还需要根据物种特点进行相应调整。