一、成立情况
在中国科学院知识创新工程推进阶段，参与完成人类基因组计划、独立完成中国超级杂交水稻基因组计划等一系列重大科学项目基础上，随着基因组科学以及生物信息学的高速发展，2006年11月份经院批准成立中国科学院基因组科学与信息重点实验室。近年来，实验室在表观基因组跨代遗传和重编程等方面取得一系列重大突破，并依托生命与健康大数据中心成立组建国家基因组科学数据中心。
二、定位
面向我国人口健康和生物安全的重大战略需求，立足基因组科学与信息技术前沿，发展基因组结构、变异、功能及其演化的新理论，建立用于海量生物数据获取、整合与挖掘的新方法和新技术，加强基因组学与其他学科的交叉融合，推动数据驱动的基因组集成性和前瞻性研究，解决公共安全、生物安全和数据安全等重大生命科学和技术问题。
三、研究方向
1. 功能基因组的新机制和新理论
揭示表观遗传信息的进化规律及其对物种进化的推动作用，阐明表观遗传信息包括DNA修饰、组蛋白修饰、RNA修饰等如何协同作用指导动物的生殖发育、细胞分化和器官形成，解析表观遗传信息图谱建立和维持的分子机制。
2. 基因组的新技术和新方法
围绕大型复杂基因组序列拼接的关键问题，重点发展解决高杂合或多倍体的新策略和新方法；开发新的实验和计算技术，解析基因组三维空间高级结构的动态特征，从多维组学的角度揭示遗传和表观遗传的多态性与复杂性，以及环境因素对表型可塑性的决定机制。
3. 生物信息大数据的集成与挖掘
发展和运用基因组学与数学、计算机科学、医学等多学科交叉融合研究的新手段，系统构建快速解析生命组学与临床表型相关性的标准化技术方法，形成精准医学大数据管理分析和应用的行业规范和标准；解析基因组多态性与年龄、面部表型、身体特征等体貌及群体来源的内在关联特点和规律，建立中国人群生物特征特色知识库；开发微量、快速的核酸分子检测技术以及分析算法和软件，建立高效的DNA存储和信息读取方法，实现对公共安全、生物安全和数据安全的精准技术支持。
四、机构组成
实验室实行研究所领导、学术委员会指导下的主任责任制：
实验室主任：刘江 研究员
实验室副主任：方向东 研究员
学术委员会
主任：贺林 院士，上海交通大学
副主任：韩斌 院士，中国科学院上海生命科学学院
学术委员会委员（按姓氏拼音排序）
迟学斌 研究员 中国科学院计算机网络信息中心
巩馥洲 研究员 中国科学院数学与系统科学研究院
杭海英 研究员 中国科学院生物物理研究所
胡松年 研究员 中国科学院微生物研究所
黄璐琦 院 士 中国中医科学研究院
李亦学 研究员 中国科学院上海生命科学学院
戚益军 研究员 北京生命科学研究所
孙效文 研究员 中国水产科学研究院
童贻刚 研究员 军事医学科学院微生物流行病研究所
王国胤 教 授 重庆邮电大学计算机学院
薛勇彪 研究员 中国科学院北京基因组研究所
于 军 研究员 中国科学院北京基因组研究所
叶 健 教 授 公安部物证鉴定中心
顾问委员会
顾问委员会主任：陈润生 院士
顾问委员会委员（按姓氏拼音排序）
陈受宜 研究员 中国科学院遗传与发育生物学研究所
程临钊 教 授 约翰霍普金斯医学院细胞工程研究所
谷 迅 教 授 美国爱荷华州立大学
李凌衡 研究员 美国Stowers医学研究所
孟安明 研究员 中国科学院动物研究所
朱立煌 研究员 中国科学院遗传与发育生物学研究所
五、年度主要科研进展
1. 在功能基因组的新机制和新理论方面取得重大科研进展
在人类胚胎发育过程中染色体三维结构的变化机制上取得突破，发现CTCF蛋白调控的人类染色体在早期胚胎发育中建立的过程(Nature, 2019)；并在此基础上，发现DNA甲基化的重编程随着物种的进化而越来越剧烈。Hox基因DNA甲基化的重编程在从无脊椎动物到脊椎动物的转变过程中起潜在的重要作用（National Science Review, 2019）。在染色质开放性与lncRNA在红系分化中的调控机制研究获得阶段性结果，发现PCED1B-AS1调控红系分化涉及染色质构象调整导致的GATA1结合变化（Blood Science,2019）。通过流行病学的方法首次对我国结核病耐药基线调查357株耐多药结核杆菌（MDR-TB）分子流行病学与基因组学研究。为我国耐药结核的精准诊治提供了坚实的数据及理论基础，对全球耐药结核的防控提供了有益的借鉴及参考（Clinical Infectious Disease）。
2. 运用基因组新技术和新方法，取得系列进展
用单细胞DNA甲基化图谱的方式来提高试管婴儿的效率。原有使用染色体筛选的方法妊娠率仅为30-40%，新方法能够同时筛选染色体和胚胎甲基化水平，根据两种指标进行筛查妊娠率可达到75%。构建外周血转录组的疾病诊断模型，其数据标准化、特征筛选对于其他临床疾病的研究提供了很好的借鉴（Briefings in Bioinformatics,2019）。利用微流控技术富集测序用微生物样品，开发了基于层流和超滤原理的微流控芯片和富集方法MEEA，有效富集样品中的微生物颗粒（mSystem，2019），申请发明专利4项。利用外泌体miRNA的方法检测潜伏结核病人液体，发现miRNAs可以做为潜伏期结核的检测靶标（Front Microbiol, 2019）。应用单细胞组学解析骨髓微环境中复杂的细胞异质性，发现Shwachman-Diamond综合症中的新临床治疗靶点（J Clin Invest, 2019）。针对当前在单细胞水平3D结构的算法问题较多，急需开发新算法的需求，开发了可行的单细胞染色体3D结构的分析算法。（Methods, 2019）
3. 科技部、财政部批准成立国家基因组科学数据中心
以生命与健康大数据中心相关工作和人员为基础，经科技部财政部批准，北京基因组所作为依托单位负责组建国家科技资源共享服务平台——国家基因组科学数据中心。同时，生命与健康大数据中心数据库体系进一步扩大，包括GSA、GWH、GVM、GEN、Science Wikis、MethBank等。建立首个中国人基因组多样性数据中心。
六、获奖及荣誉
1.章张研究员入选2019年度中组部“万人计划”青年拔尖人才
2.章张研究员入选2019年度教育部“长江学者”青年学者项目
3.郝丽丽副研究入选2019年度中国科学院青年创新促进会会员
4.李茹姣高级工程师入选2019年度中国科学院关键技术人才
5.博士毕业生陈雪鹏获2018-2019年度中国科学院院长特别奖
6.王萌、李兆华、李萌伟获2019年度研究生国家奖学金
