中国科学院北京基因组研究所（以下简称“基因组所”）成立于2003年11月。2007年10月，基因组所迁至临时所址，2013年1月，迁至中国科学院奥运村科技园区内的永久所址。现任所长为薛勇彪研究员。2019年11月13日，中央机构编制委员会批复关于北京基因组所加挂“国家生物信息中心”牌子（中央编办复字〔2019〕167号）。国家生物信息中心面向我国人口健康、社会可持续发展和信息安全的重大战略需求和科学前沿，承担国家生物信息大数据统一汇交、集中存储、安全管理与开放共享以及前沿交叉研究和转化应用等工作，研究所迈入新的历史发展阶段。发展定位为：“面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求与生命科学前沿，重点研究基因组结构、变异、功能及其演化规律，加强基因组学与其他学科的交叉融合，发展基因组学的新理论、新方法和新技术，成为基因组学原始创新研究基地、创新人才培养基地和卓越科学中心，为保障人类社会的健康发展做出重大贡献”。
基因组所成立以来，承担了“973”、“863”、国家自然科学基金重大项目和中科院知识创新工程等多项重大科研任务，取得了令人瞩目的成就，参与完成了国际人类基因组计划、单体型图计划；独立完成了中国超级杂交水稻基因组计划，牵头国家自然科学基金委“微进化过程中的多基因作用机制”重大研究计划和中科院中国人群精准医学研究计划等一系列重大科学项目。在肿瘤微进化、表观遗传学、精准医学、数据库建设等领域取得了突破性进展。
近年来，基因组所在基因组科学方面取得一批原创性的突破，并积极发展具有自主知识产权的基因分析技术，同时大幅提升生物信息计算能力、开发具有自主知识产权的计算理论、软件、算法和数据存储方法。几年来，在包括 Cell、Nature Genetics、Nature communications、PNAS 等国内外高水平学术期刊上共发表SCI论文千余篇。
基因组所不断优化学科布局与运行机制，根据学科发展前沿和国家重大需求组建了“基因组科学与信息”和“精准基因组医学”两个院重点实验室及生命与健康大数据中心（BIGD），搭建一流的基因组测序与分析平台，并形成了精准医学、大数据中心和公共安全三大战略布局。
基因组科学与信息重点实验室立足基因组科学前沿，整合各类组学的研究优势，发展基因组科学新理论、新技术、新方法，研究公共安全共性基础科学问题，发展社会安全监测预警与控制技术、安全与应急产业关键技术；精准基因组医学重点实验室针对人口健康和普惠健康体系建设的重大科研方向，立足中国人群肿瘤基因组等重大疾病的基因组学和精准医学研究；2019年6月，科技部、财政部联合公布了依托研究所建设“国家基因组科学数据中心”。汇交来自269个单位720个用户递交的超过1.4PB的组学数据，支持144种国内外期刊的237篇文章的发表。数据库体系已获得国际同行关注与认可。
研究所重视人才队伍建设，引进了一批领军人才和优秀青年人才，为研究所发展注入了新的动力。围绕“三重大”成果产出，取得了一系列可喜成绩：在染色体3D结构及在早期胚胎发育过程中的重编程变化、RNA m6A修饰调控的新机制、急性髓系白血病、NK细胞白血病相关机制，“低剂量化疗”创新方案治疗儿童急性髓系白血病等多个研究领域取得重大进展。
截至2020年9月底，研究所共有在职职工215人，包括正高级专业技术人员32人，副高级专业技术人员25人。现有各类人才计划入选者26人，包括国家杰出青年科学基金获得者7人，国家优秀青年基金获得者3人，国家百千万人才工程入选者5人，中国科学院青年科学家奖获得者1人。现有中国科学院特别研究助理20余人。
在中科院“三个面向”、“四个率先”的新办院方针指引下，基因组所将瞄准基因组学学科前沿方向和重大问题，聚焦国家战略需求和基因组所定位与发展方向，坚持高起点、高标准，用5至10年时间建成国际领先的创新研究团队，集学科、人才、项目、平台建设于一体，组织开展多学科协同创新，致力于实现重大科学突破和提出重大原创理论，实现基因组所发展的新跨越。
